Asi padesát. Tolik se v České republice každoročně narodí dětí s Downovým syndromem. Jestli bude mít genetickou odchylku právě jejich dítě, přitom mohou těhotné ženy dopředu zjistit díky speciálním vyšetřením.

Syndrom, který se vyznačuje tím, že člověk má ve svých buňkách ztrojený jednadvacátý pár chromozomů, či jinou odchylku z pětašedesáti až sedmdesáti procent odhalí ultrazvukové vyšetření v kombinaci s takzvaným triple testem prováděným mezi čtvrtým a pátým měsícem těhotenství. Obojí je placené z veřejného pojištění.

Tisková konference o vzácném onemocnění způsobujícím selhání orgánu a předčasný porod u rodiček v Gynekologicko-porodnické klinice VFN "U Apolináře" v Praze.
Přežily svou smrt. Příběhy žen, kterým v těhotenství začaly selhávat orgány

Ženy navíc mohou případnou poruchu zjistit ještě dřív, již ve třetím měsíci těhotenství. Tyto dřívější screeningy sice už veřejného zdravotní pojištění nepokrývá, částkami od jednoho do tří a půl tisíce korun na ně ale přispívají všechny tuzemské zdravotní pojišťovny. „Službu nastávající maminky často využívají,“ uvedla mluvčí Všeobecné zdravotní pojišťovny Viktorie Plívová.

Co mohou testy odhalit

Vedle Downova syndromu mohou testy odhalit i méně obvyklé vrozené genetické odchylky. Kupříkladu Edwardsův syndrom, který se vyznačuje ztrojnásobeným chromozomem 18, nebo Pataův syndrom, kde je ztrojnásoben chromozom 13. Oba se projevují rozštěpy, mentální retardací a nezřídka i těžkou srdeční vadou.

Ilustrační foto.Vedle Downova syndromu mohou testy odhalit i méně obvyklé vrozené genetické odchylky. Ilustrační foto.Zdroj: DENÍK/Jan Vraný

Neinvazivní prenatální test

Neinvazivní prenatální testy jsou prováděny z krve matky. Dochází při nich k odlišení DNA matky a DNA dítěte, jehož získaný vzorek následně lékaři zkoumají. O test může těhotná žena požádat svého gynekologa, o příspěvek na něj svou zdravotní pojišťovnu.

Nadstandardní testy

Například Panorama test dokáže Downův syndrom i další chromozomální vady plodu odhalit již začátkem třetího měsíce těhotenství, konkrétně od ukončeného devátého týdne. „Zaměřuje se na nejčastěji postižené chromozomy a zaručuje úspěšnost vyšší než 99,9 procent," uvedla molekulární genetička ve společnosti Bioptická laboratoř Martina Putzová. Výsledky jsou během dnů. Cena se pohybuje kolem deseti tisíc korun.

České ženy před i po porodu absolvují řadu vyšetření, přičemž mnoho z nich může pokrýt veřejné zdravotní pojištění
Přehledně: Na co přispívají pojišťovny těhotným ženám a čerstvým matkám

Také test TRISOMY s velkou přesností dokáže vyloučit přítomnost Downova, Edwardsova či Pataova syndromu. Stojí kolem devíti tisíc korun. Výsledky jsou též v řádu dnů. Jak u Panoramy, tak u TRISOMY existují i rozšířenější a o něco dražší verze, které dokáží odhalit i abnormality pohlavních chromozomů, které mohou způsobit vážná onemocnění. Neinvazivní prenatální testy nabízejí různé laboratoře.

Vyšetření vrozených vad rodičů

Zdravotní pojišťovny se zaměřují i na vrozené vady rodičů. Kupříkladu Zaměstnanecká pojišťovna Škoda poskytuje 1200 korun na screening, díky němuž lékaři u žen v prvních třech měsících těhotenství zjistí zvýšené riziko vrozených vad.

„V RBP, zdravotní pojišťovně se letos mimo jiné zaměřujeme na plánované rodičovství,“ uvedl pak Deník mluvčí Ivo Čelechovský. V programu Moje geny tak před plánovaným těhotenstvím mohou ženy od devatenácti do devětačtyřiceti a muži od devatenácti do devětapadesáti let věku získat až čtyři tisíce korun na vyšetření odhalující dědičné nemoci.

Kolik nabízí pojišťovny

Těhotné ženy mohou od zdravotních pojišťoven získat příspěvek na absolvování screeningu, který odhalí pravděpodobnost případné genetické odchylky dítěte. Pokud peníze na daný test využít nechtějí, mohou je vyčerpat na jiná těhotenská vyšetření.

Maximální možná výše příspěvků:

Všeobecná zdravotní pojišťovna: 3 500 Kč
Zdravotní pojišťovna ministerstva vnitra: 3 000 Kč
Zaměstnanecká pojišťovna Škoda: 2 500 Kč
Česká průmyslová zdravotní pojišťovna: 2 500 Kč
Oborová zdravotní pojišťovna: 1 500 Kč
Vojenská zdravotní pojišťovna: 1 500 Kč
RBP, zdravotní pojišťovna: 1 000 Kč