„Hlavním cílem projektu je zjistit, zda lze v české populaci vyhledávat prostřednictvím novorozeneckého screeningu více dědičných metabolických poruch, pro které je dostupná včasná léčba. Dalším cílem je zlepšení záchytu nemocí, které jsou již screeningem sledovány a snížení počtu takzvaných falešně pozitivních nálezů. Tedy situací, kdy screeningový test ukazuje na možnost nemoci, kterou však další cílená vyšetření neprokáží," uvedla Viktoria Sujová Chimonidesová, lékařka novorozeneckého oddělení benešovské nemocnice s tím, že novorozenecký screening slouží k vyhledávání dědičných metabolických chorob v jejich počátečním stádiu.
To umožňuje začít s diagnostikou a léčbou těchto onemocnění mnohem dříve, než se nemoc stačí projevit a způsobit novorozenci nevratné poškození zdraví.
„Test je založený na laboratorní analýze suché kapky krve odebrané z paty novorozence na filtračním papírku, takzvané screeningové kartičce," vysvětlila lékařka.
Vyhledávat více dědičných metabolických poruch, pro které je dostupná včasná léčba či snižovat počet takzvaných falešně pozitivních nálezů. To je hlavním cílem pilotní studie novorozeneckého screeningu, do kterého se zapojilo i novorozenecké oddělení Nemocnice Rudolfa a Stefanie Benešov.
.„Odběr se provádí všem novorozencům narozeným na území České republiky. Laboratorní metody, které se používají v případě novorozeneckého screeningu, jsou technicky velmi náročné a také finančně nákladné. Měří se velmi malá množství v nepatrném objemu krve získané ze suché kapky krve na filtračním papírku. Choroby se pak vyhledávají na základě zvýšené hladiny určitých látek," vysvětlila Viktoria Sujová Chimonidesová, lékařka novorozeneckého oddělení benešovské nemocnice.
V současné době se v ČR v rámci novorozeneckého screeningu vyšetřuje třináct onemocnění. Například vrozená snížená funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečná tvorba hormonů v nadledvinkách, dědičné poruchy výměny aminokyselin jako je fenylketonurie, dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin. Díky studii by se však mohl zvýšit počet odhalení těchto onemocnění a lékaři by tak mohli ovlivnit průběh řady dalších chorob.
„Pravděpodobnost, že jeden konkrétní novorozenec bude trpět některým z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá. Stává se to v případě jednoho dítěte z přibližně jedenácti set padesáti právě narozených dětí. Ale tomu jednomu dítěti může novorozenecký screening pomoct ochránit zdraví, v některých případech i život, protože náklady na léčbu komplikací vzniklých z pozdě diagnostikované choroby bývají mnohem vyšší," upřesnila Chimonidesová.
Zařazení krevního vzorku do studie nepředstavuje pro novorozence vůbec žádnou zátěž navíc, jelikož budou pro studii použity krevní vzorky odebírané již v rámci zavedeného novorozeneckého screeningu. Rodiče dítěte budou o projektu vždy předem informováni a zcela dobrovolně se budou moct rozhodnout, zda souhlasí s využitím krevního vzorku běžného screeningového vyšetření i pro potřeby vědecké studie.